在儿童白血病的治疗中，“微小残留病（MRD）” 是一个让无数家长既熟悉又困惑的关键词。虽然常规检查看不到这一残留病，但其直接关系到治疗效果、复发风险和后续治疗方案的调整。近日，中华医学会儿科学分会血液学组等权威机构联合发布了《儿童白血病微小残留病监测与临床应用指南（2026）》（以下简称《指南》），为儿童白血病MRD监测提供了规范化、精准化的指导方案。今天就为大家拆解这份指南中关于淋系血液白血病的核心要点，帮家长和医护人员提炼其中的关键信息！
MRD（微小残留病），简单说就是白血病患儿经过治疗后，体内残留的少量癌细胞 —— 这些癌细胞用常规检查（比如血常规、骨髓涂片）无法检测到，但通过高灵敏技术能检测到。
MRD 虽被称为残留病，但其并非是 “小问题”，而是儿童白血病诊疗的 “核心环节”，具有以下重要作用：
· 一：评估治疗效果：能精准判断化疗、移植等治疗是否 “有效清除” 癌细胞；
· 二：预测复发风险：MRD阳性或数值升高，是复发的重要预警信号；
· 三：指导个体化治疗：根据 MRD结果调整危险度分层，避免过度治疗或治疗不足。
指南中提到：目前儿童白血病MRD的检测方法主要推荐MFC（多参数流式细胞术）和RQ‑PCR（实时定量 PCR），但对于上述方法不能覆盖或需要提高检测灵敏度时，则可考虑采用NGS（二代测序）进行高灵敏度检测，这一方法的灵敏度与准确性更高，灵敏度可达0.0001%
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儿童白血病类型多样，《指南》针对常见淋系白血病亚型给出了明确监测建议，家长及医护人员可对应参考：
1.急性B系淋巴细胞白血病（B-ALL）：
关键监测时间点：诱导治疗中期、诱导治疗结束（EOI）、巩固治疗结束（EOC）；
核心预警：EOC时MRD≥0.01% 提示预后较差，可能需要联合 CD3/CD19 双特异性抗体治疗或造血干细胞移植（HSCT）；
标本选择：EOI后推荐用骨髓标本进行检测，外周血中MRD数值偏低，仅能在半数病例中检测到MRD。
注意事项：采用NGS 技术监测治疗后MRD 时得到的非IGH基因重排的预后意义不明确，（IGL IGK IGKDE IGH-DJ）考虑可能存在白血病非特异性克隆导致的假阳性。
2.急性T系淋巴细胞白血病（T-ALL）：
关键监测时间点：EOI、EOC（EOC 的评估价值更高）；
核心预警：EOC时MRD ≥0.1% 为 “极高危”，建议加强治疗（如奈拉滨）或 HSCT。
标本选择：T-ALL患者外周血与骨髓MRD相关性高，二者均可用于MRD 检测，可考虑用外周血替代骨髓进行监测。
注意事项：T‑ALL的MRD治疗反应动力学与B‑ALL 有所不同，其转阴较B‑ALL晚。
此外，对于儿童ALL，在巩固维持治疗过程中及停药后，无论B系或T系，EOC时MRD阳性的患儿推荐继续监测MRD，阴性的患儿推荐根据其危险度分层和治疗方案个体化设定MRD监测频率，复发风险低的可不再监测，但复发风险高的患儿仍建议酌情每3~6个月监测1次，直到治疗结束。
这份《指南》是基于国内外大量临床研究和循证医学证据制定的，核心目标是规范化和个体化—— 避免不同医院检测方法不一、结果解读混乱，让每个患儿都能得到精准的监测和治疗建议。
艾沐蒽专注于免疫组二代测序领域多年，是全国首家推出血液肿瘤NGS MRD检测产品Seq-MRD®的公司。Seq-MRD®适用于B/T系白血病、B/T系淋巴瘤、多发性骨髓瘤，能够帮助临床医生预测长期疗效、评估治疗效果、监测缓解状态以及监测早期复发。经过多年的积累和发展，Seq-MRD®在临床检测和科学研究上均取得不少成果，并获得国际市场认可。
获得欧盟CE资质认证
Seq-MRD®获得欧盟CE资质（注册号：DE/CA20/01-IVD-Luxuslebenswelt-190/22），获批的是人淋巴B细胞微小残留病基因检测试剂盒（可逆末端终止测序法）。
获得三项发明专利
艾沐蒽推出的Seq-MRD®血液癌症MRD检测是最早批实现商业化的产品，自2016年研发专利技术至今，艾沐蒽Seq-MRD®已经获得3项国家发明专利：
[1]“一种应用于高通量测序检测T细胞白血病微小残留病的引物组合及试剂盒”（专 利 号: 2016 11204857.0，授权公告号:CN 106957906 B）
[2]“一种检测微小残留病MRD的试剂盒”（专 利 号: 2018 1 1550133.0，授权公告号: CN 109652518 B）
[3]“一种检测微小残留病MRD的方法”（专 利 号: 2018 1 1549203.0，授权公告号: CN 109680062 B）
获得相关软件著作
[1]“免疫组库MRD检测自动化报告系统[简称ImmuReport] V1.0”（登记号：2019SR0916207）
[2]“Seq-MRD检测自动化分析系统（DiscTermite）[简称：DiscTermite]0.4.6“（登记号：2019SR1131517）
[3]“基于免疫组库二代测序的微小残留病（MRD）检测数据处理系统”（登记号：2020SR0507594）
获得荣誉证书
1、艾沐蒽联合浙大附一黄河教授完成的《新型CAR-T细胞研发及其治疗恶性血液病临床转化创新体系建立》获2023年度浙江省科学技术进步奖一等奖。Seq-MRD®在该技术的创新与应用中起到了关键性作用。
2、艾沐蒽申报的“免疫组TCR/Ig高通量测序技术/血液肿瘤微小残留病（MRD）检测/Seq-MRD®”因其创新性、前沿性、市场实用性荣获“2022年度CCTB中国肿瘤标志物产业创新大会创新技术/产品评选”项目二等奖。
2023年获批了【全血/骨髓基因组DNA提取试剂盒】（离心吸附柱法）备案编号：浙杭械备20230798 ，试剂盒分别适用于人外周血、骨髓样本的核酸的提取。
发表相关文献
Seq-MRD®发表相关文献
1、Huang Y, Zhao H, Shao M, Zhou L, Li X, Wei G, Wu W, Cui J, Chang AH, Sun T, Hu Y, Huang H. Predictive value of next-generation sequencing-based minimal residual disease after CAR-T cell therapy. Bone Marrow Transplant. 2022 Jun 1. doi: 10.1038/s41409-022-01699-2. Epub ahead of print. PMID: 35650329.（点击链接可查看文章内容）
2、Chen H, Gu M, Liang J, Song H, Zhang J, Xu W, Zhao F, Shen D, Shen H, Liao C, Tang Y, Xu X. Minimal residual disease detection by next-generation sequencing of different immunoglobulin gene rearrangements in pediatric B-ALL. Nat Commun. 2023 Nov 17;14(1):7468. doi: 10.1038/s41467-023-43171-9. （点击链接可查看文章内容）
3、Min’er Gu,Yahong Xia, Jingying Zhang, Yongmin Tang, Weiqun Xu, Hua Song Xiaojun Xu. The effectiveness of blinatumomab in clearing measurable residual disease in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia patients detected by next-generation sequencing. Cancer Med. 2023 Dec;12(24):21978-21984. doi:10.1002/cam4.6771. （点击链接可查看文章内容）
4、Yan N, Wang ZL, Wang XJ, et，al. Measurable residual disease testing by next generation sequencing is more accurate compared with multiparameter flow cytometry in adults with B-cell acute lymphoblastic leukemia. Cancer Lett. 2024 Jul 4;598:217104. doi: 10.1016/j.canlet.2024.217104.
获得国际市场认可
2023年DelveInsight公司发布的MRD国际市场研究报告中，艾沐蒽/Seq-MRD®是中国唯一一家公司/产品进入国际调研市场报告。DelveInsight是一家领先的医疗保健市场研究和商业咨询公司，以其现成的联合市场研究报告以及为医疗保健行业的公司提供的定制解决方案而闻名。
杭州艾沐蒽生物科技有限公司成立于2016年，是国际前沿的专注于免疫驱动医学技术的国家高新技术企业。创始人团队来自美国芝加哥大学，在2010年开始使用免疫组基因高通量测序技术开展各种疾病相关研究，于2016年通过自主研发，全国首家推出NGS-MRD血液肿瘤微小残留病（MRD）检测Seq-MRD®，并授权泛生子使用。同时，公司拥有Immun-Traq®肿瘤治疗伴随诊断、Immun-Cheq® 免疫力测评以及ImmuHub®免疫组测序科研服务产品，并布局有基于AI机器学习算法的T-classifier®肿瘤早筛、单细胞测序、TCR-T和抗体发现等平台管线。目前为止发表了数十篇论文，其中包括：The New England Journal of Medicine(IF:158.5), Nature(IF:65), Signal Transduction and Targeted Therapy(IF:40), Cellular and Molecular Immunology(IF:24), Nature Communications (IF:17)等多篇高分杂志。公司构建几十项发明专利和软件著作权为核心的自主知识产权体系，为医院临床、生命科学研究、新药开发等提供解决方案和产品。艾沐蒽专注于通过解码适应性免疫系统来改变疾病的诊断和治疗，并致力于推进免疫驱动医学领域发展。
